Distrofia musculară Duchenne (DMD) este una dintre cele mai severe forme de distrofie musculară moștenită și este cea mai frecventă boală neuromusculară ereditară, fără a afecta preferențial o rasă sau grup etnic.
În Europa, prevalența DMD este de aproximativ 6 la 100.000 de persoane. Incidența estimată este de 1 din 3600 de nou-născuți vii, de sex masculin, cu o comunitatea globală formată din aproximativ 250.000 de pacienți cu DMD.
DMD aparține unui grup de patologii denumite distrofinopatii. Acestea sunt afecțiuni moștenite, legate de cromozomul X, recesive, cauzate de deficitul de distrofină, o proteină musculară responsabilă de a menține integritatea fibrelor musculare. Cu toate acestea, în aproximativ 30% din cazuri, boala este cauzată de apariția unei mutații noi în familie.
Majoritatea modificărilor genetice sunt deleții și duplicații, în 70% până la 80% din cazuri, dar există și mutații punctiforme, observate la 20% până la 30% dintre pacienți.
Cele mai importante distrofinopatii sunt distrofia musculară progresivă Duchenne (DMD) şi distrofia musculară progresivă Becker (DMB). Există și forme mai puţin severe, fără afectarea musculaturii centurilor: miopatie izolată de cvadriceps, miopatii cu afectarea musculaturii cordului – cardiomiopatii dilatative moștenite legat de X, nivel seric crescut de enzime musculare fără semne clinice, mioglobinurie cu crampe musculare, femei purtătoare a defectului genetic, asimptomatice.
Mutațiile genei distrofinei vor determina degradarea progresivă a fibrelor musculare, iar debutul patologiei DMD are loc în copilăria timpurie, de obicei între 2 și 3 ani, afectând, în primul rând, pacienți de sex masculin, ce vor manifesta slăbiciune musculară progresivă și dificultăți de ambulație, mers pe vârful picioarelor, dificultăți de alergare sau urcat scările, căderi frecvente. Pseudohipertrofia gambelor este o caracteristică clasică pentru patologia DMD, prin mărirea de volum a musculaturii gambelor cu pierderea musculaturii coapselor. Mersul stepat, de tip Trendelenburg, este obișnuit, iar pacienții trebuie să folosească un scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani. Simptomele cardiomiopatiei se pot dezvolta la începutul adolescenței și sunt prezente la aproape toți pacienții peste 20 de ani. Majoritatea pacienților au doar o formă ușoară de tulburări de învățare, dar epilepsia este mai frecventă decât în populația generală și au fost descrise, cu o frecvență mai scăzută, comportamente din spectrul autist. Complicațiile respiratorii sunt o cauză majoră de morbiditate și mortalitate pentru pacienții cu DMD și includ oboseala mușchilor respiratori, atelectazie, pneumonie și insuficiența respiratorie.
Distrofia musculară Becker (DMO) este similară cu DMD, dar aceasta va debuta de obicei în adolescență sau la vârsta adultă timpurie, cu o progresie a patologiei musculare mai lentă și mai puțin previzibilă, în comparație cu DMD.
Terapia actuală este centrată pe tratamentul cu glucocorticoizi, managementul cardiac și respirator și kinetoterapie pentru prevenirea complicațiilor ortopedice.
O distrofinopatie trebuie suspectată la pacienții cu semne și simptome de slăbiciune musculară, modificări serice ale enzimelor musculare și un posibil istoric familial al bolii. Testele de laborator implică măsurători ale creatinkinazei, biopsii musculare, testări moleculare.
Diagnosticul DMD/DMB necesită o abordare complexă, multidisciplinară, iar testarea genetică este esențială pentru confirmarea diagnosticului și consilierea familială, programele de sănătate publică jucând un rol cheie în accesibilitatea testării atât pentru pacienți, cât și pentru familiile acestora.
O abordare coordonată, multidisciplinară, este esențială și îngrijirii pacienților, prin gestionarea optimă a manifestărilor primare și a complicațiilor secundare ale distrofiei musculare Duchenne.
Material informativ realizat de dr. Andrada Gheorghe, medic specialist genetică medicală în cadrul Cabinetului de Genetică Medicală din Ambulatoriul Integrat al Spitalului Județean de Urgență Târgu-Jiu
